Niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego
	anæmia Fanconi
	Klasyfikacje
ICD-10	D61.0; Niedokrwistość aplastyczna konstytucjonalna
DiseasesDB	4745
OMIM	227650
MedlinePlus	000334
MeSH	D005199

Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku^[1]. Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).

Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których mutacje mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie FANCB jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lecz sprzężoną z chromosomem X.

**Typy niedokrwistości Fanconiego^[2]**
Gen	OMIM	Locus
FANCA	OMIM*607139	16q24.3
FANCB	OMIM*300515	Xp22.31
FANCC	OMIM+227645	9q22.32
FANCD2	OMIM+227646	3p25.3
FANCE	OMIM+600901	6p21.31
FANCF	OMIM+603467	11p14.3
FANCG (XRCC9)	OMIM+602956	9p13.3
FANCI (KIAA1794)	OMIM*611360	15q26.1
FANCL (PHF9)	OMIM+608111	2p16.1
FANCM	OMIM+609644	14q21.3
FANCN (PALB2)	OMIM*610355	16p12.1

Objawy

Klasyczne anomalie rozwojowe w niedokrwistości Fanconiego to:

niski wzrost
nieprawidłowy kciuk (brak lub hipoplazja)
mikrocefalia
przebarwienia skóry
charakterystyczny wygląd twarzy (szeroka nasada nosa, mikrognacja)

Mogą również występować:

nieprawidłowości kości ramiennej i kości nadgarstka
dysplazja stawów biodrowych
wady serca
niedorozwój gruczołów płciowych
wady układu moczowego
zaburzenia układu nerwowego
upośledzenie umysłowe
zaburzenia słuchu i wzroku

Leczenie

Jedyną metodą dającą szansę wyleczenia jest przeszczep szpiku. Próby terapii genowej pozostają w fazie badań. Metodą zachowawczą, jednak dającą wiele objawów ubocznych, jest stosowanie syntetycznych pochodnych androgenów.

Przypisy

↑ G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.
↑ Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, Hoatlin ME, Waisfisz Q, Arwert F, de Winter JP, Joenje H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498-2503, 2004. PMID: 14630800.

Linki zewnętrzne

Fanconi's anaemia w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.

[2] Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, Hoatlin ME, Waisfisz Q, Arwert F, de Winter JP, Joenje H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498-2503, 2004. PMID: 14630800.

[1]

[2]